Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever - FMF),

Genetik bir hastalık olup, özellikle Akdeniz kökenli halklarda (Türkler, Araplar, Ermeniler, Yahudiler, Kürtler gibi) daha sık görülen otoinflamatuar bir hastalıktır.

FMF, MEFV adlı bir genin mutasyonu sonucu oluşur ve genellikle ataklarla kendini gösterir.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin Belirtileri

FMF tanısı sıklıkla geç konulsa da, kliniği % 80 hastada <20 yaş öncesi (çocukluk veya genç erişkinlik döneminde) başlar.

Şikayetler ataklar şeklinde görülür ve her hastada sıklığı farklı olabilir. hastada bir yada bir kaçı birden görülebilen şikayetler şunlardır:

• Karın ağrısı: En sık görülen şikayettir. Şiddetli, sıklıkla tüm karına yayılan ağrılardır. 
• Ateş: Atak sırasında 38-40°C yükselebilir. Bir kere de olabilir 2-3 gün de sürebilir.
• Göğüs ağrısı: Plevral iltihaplanma nedeniyle oluşur, nefes almayı zorlaştırabilir.
• Eklem ağrısı ve şişlik: Diz, ayak bileği gibi büyük eklemleri etkileyebilir.
• Cilt belirtileri: Ayak bileği çevresinde kızarıklık (erizipel benzeri döküntü).
• Kas ağrıları: Özellikle fiziksel zorlanma sonrası ortaya çıkabilir.

FMF Atakları ve Seyri

• Ataklar, özellikle de ateş-karın ağrısı 1-3 birkaç gün sürer ve kendiliğinden düzelir.
• Atakların sıklığı her hastada değişkendir; ayda 1-2 ya da yılda 2-3 kez de olabilir.
• Tedavi edilmediğinde, hatalı bir protein olan Serum -Amiloid-A nın bir çok organa çökerek(en sık böbreğe çökerek yetmezliğine sebep olan) Amiloidoz gelişebilir.

Nasıl Teşhis Edilir?

FMF tanısı genellikle şu adımlarla konulur:

• Hastalık öyküsü ve belirtiler: Tekrarlayan ateş ve ağrı atakları tipiktir. Aile hikayesi önemlidir.
• Genetik testler: MEFV gen mutasyonu analizi yapılabilir.
• Kan testleri: Atak sırasında iltihap göstergeleri (CRP, sedimantasyon, lökosit sayısı) yükselebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin Nedenleri

FMF, anne ve babamızdan aldığımız MEFV genindeki mutasyonlar nedeniyle vücutta pyrin adlı bir proteinin işlev bozukluğu sonucu; savunma hücrelerimiz sürekli-kendiliğinden inflamasyon ( iltihab) oluşturur. 

Tedavi ve Yönetim

FMF tedavisi genellikle hayat boyu sürer ve inflamasyonu kontrol altına almayı amaçlar.

Sadece atak olmaması yeterli değil iltihap değerlerinde kontrol altında olmalı, bu nedenle hastanın en az 3-6 ay yada 1 yıl aralıklarla takibi gerekir.

Etkin tedavi ve takipte doğru değerlendirme için, hastalar Romatoloji uzmanı tarafından takip edilmeli.

• Kolşisin: FMF tedavisinin temel taşıdır ve etkin dozda verilmeli. Hem atakları önler hem de amiloidoz riskini azaltır.
• Biyolojik tedaviler: Kolşisin tedavisine yanıtsız yada etkin dozda kullanamayan yada amilozidoz gelişen hastalarda, iltihap baskılayıcı biyolojik ajanlar kullanılabilmesi çok iyi bir tedavi imkanı sunmakta.
• Yaşam tarzı: Dengeli beslenme, yeterli sıvı alımı ve hekimin önerdiği aralıkta düzenli kontrol önemlidir.

FMF ile Yaşam

Erken tanı ve uygun tedaviyle, FMF hastaları normal bir yaşam sürdürebilir.

Tedavi edilmediğinde ise özellikle böbreklerde ciddi komplikasyonlar (amiloidoz gibi) oluşabilir. Sadece atak olmaması yeterli değil iltihap değerlerinde kontrol altında olması gerekir bu nedenle hastanın en az 3-6 ay aralıklarla takibi